Analist Erfelijke Metabole Diagnostiek

Wat ga je doen?

Als analist heb je een uitvoerende taak binnen het laboratorium van de afdeling Klinische Genetica van het MUMC+. Je verricht zelfstandig analyses.

Je verricht een breed scala aan biochemische analyses binnen de biochemische basisdiagnostiek met als doel het bijdragen aan patiëntenzorg en het ondersteunen van wetenschappelijk onderzoek.

• Biochemische analyses
• Het analyseren van humane monsters middels chromatografie (UPLC), tandem massaspectrometrie (MS) en spectrofotometrie voor metabolieten die relevant zijn voor de diagnostiek van erfelijke metabole ziekten.
• Het zelfstandig uitvoeren van voorgeschreven voorbewerking van materiaal voor de analyse (extractie, isolatie en incubatie).
• Het inzetten van de monsters op de desbetreffende apparatuur.
• Het uitvoeren van dataverwerking en het monitoren van de verschillende kwaliteitsindicatoren.
• Het rapporteren van afwijkingen/bijzonderheden aan de leidinggevende of een technicus van een hoger functieniveau.
• Het vastleggen van verrichte werkzaamheden, resultaten en (door anderen) gemaakte modificaties.

1. Voorbereiding analyses

• Maken van oplossingen/buffers, corvee taken.

1. Middelenbeheer

• Een veilige en deskundige bediening van laboratorium apparatuur.
• Signaleert storingen aan instrumenten en afdelingsapparatuur en verhelpt eenvoudige storingen.
• Voert ijkanalyses en tests uit en rapporteert storingen/afwijkingen.
• Voorraad –en magazijnbeheer.

1. Ontwikkeling methoden en technieken

• Past in overleg methoden en technieken aan.
• Doet voorstellen voor onderhouds-, veiligheids- en kwaliteitsprotocollen.

Het is een ondersteunende functie binnen het laboratorium, waarbij je gebruik maakt van geavanceerde geautomatiseerde systemen.

Hoe ziet je werkomgeving eruit?

Klinische Genetica houdt zich bezig met de diagnostiek van en voorlichting over erfelijke en aangeboren afwijkingen. Op het gebied van de medische genoomdiagnostiek vervult het laboratorium in Nederland een voortrekkersrol in het prenatale onderzoek. De afdeling beschikt over een polikliniek en een Klinisch Genetisch Laboratorium.

Het laboratorium verzorgt specialistische klinisch-genetische diagnostiek in nauwe samenwerking met de afdeling Genetica van het Radboudumc te Nijmegen door de inzet van vernieuwende en data-intensieve genetische technieken.

Bij Klinische Genetica kunnen patiënten terecht voor de volgende diagnostiek en expertise

• Erfelijkheidsadvisering
• Pre- en postnataal chromosoomonderzoek
• DNA-onderzoek
• NIPT screening
• Biochemische basisdiagnostiek en enzymdiagnostiek
• Preïmplantatie Genetische Test (PGT)

Voor meer informatie verwijzen wij u graag naar onze website www.klinischegenetica.mumc.nl